5 brīdinošas pazīmes par Hantingtona slimību, kurām jums vajadzētu pievērst uzmanību

Hedingtona plamb/shutterstock

Hantingtona slimība vai HD, kā to sauc daudzi slimnieki un pacientu aizstāvji, ir novājinošs ģenētisks traucējums, kas skar 30 000 amerikāņu. Hantingtona slimību biedrība Amerikā .

vai alveja ir laba jūsu sejai

Tiem, kas cieš no HD, ir ģenētiska mutācija, kas izraisa smadzeņu nervu šūnu pakāpenisku sabrukšanu un nāvi. Sjūzena Perlmane , MD, neirologs un UCLA Hantingtona slimības izcilības centra direktors.



Galu galā, apmēram 20 līdz 30 gadus pēc slimības parādīšanās, šūnu sabrukšana izraisa pacienta nāvi - parasti sepse, pneimonija vai citas ar slimību saistītas komplikācijas dēļ, saka Perlmans.

'Pirmie simptomi sākas smadzeņu bazālajos ganglijos, kas ir saistīti ar mutācijas gēnu,' viņa skaidro. Šie simptomi mēdz iedalīties trīs atšķirīgās kategorijās.

Kas viņi ir? Turpiniet lasīt. (Izārstējiet visu ķermeni Rodāles 12 dienu aknu detoksikācija kopējai ķermeņa veselībai.)



Fiziskie simptomi
Dažiem HD slimniekiem slimība vispirms izpaužas kā nelielas tikas vai piespiedu kustības , Saka Perlmans. 'Daudzi pacienti tos pat neapzinās,' viņa saka. 'Draugi vai ģimene pamanīs, ka pirksti vienmēr pieskaras vai raustās sejā.' Nestabila staigāšana, neskaidra runa un nesaskaņotas kustības ir izplatītas.

Kognitīvie simptomi
Otrajā simptomu kategorijā ietilpst miglaina domāšana. 'Darbi, kas prasa daudzuzdevumu vai daudzpakāpju procesus - pacients tos var uzskatīt par grūtākiem,' skaidro Perlmans. 'Viņiem ir grūtāk sekot līdzi aktivitāšu ātrumam, piemēram, viņi uzskata, ka palēninās.' Salīdzinot ar pārējām divām simptomu kategorijām, šīs domāšanas problēmas parasti ir redzamākas personai, kas tās piedzīvo. 'Parasti pacienti, kuri paši vēlas novērtēt, to dara šo kognitīvo izmaiņu dēļ,' viņa saka.

Emocionālie simptomi
Depresija un aizkaitināmība ir divi veidi, kā HD var ietekmēt slimnieka garastāvokli vai uzvedību. 'Jūs redzēsiet personības izmaiņas vai pastiprinātu iezīmju versiju, kas pacientam ir bijusi visu mūžu,' saka Perlmans. Pārsteidzoši, šie emocionālie simptomi mēdz parādīties atsevišķi no kognitīvajiem vai fiziskajiem simptomiem. 'Galu galā visi šie simptomi parādās, bet dažreiz tas var ilgt 10 gadus,' viņa piebilst. 'Pirmajā slimības periodā jūs bieži redzat, ka simptomi paliek vienā kategorijā.'



ko 777 nozīmē garīgi

Premium profilakse: 9 ļoti efektīvi fibromialģijas risinājumi

VAIRĀK SARKANO KAROGU
Jūs esat 30 vai 40 gadu sākumā.
Dažiem pacientiem - apmēram 10% - Hantingdona slimība attīstās pirms 18 gadu vecuma. Šie retie gadījumi ir pazīstami kā “nepilngadīgā Hantingtona slimība”. Vēl 10% slimību attīstās vēlā dzīves posmā. 'Tas ir atkarīgs no mutācijas lieluma,' skaidro Perlmans. 'Lielāka mutācija izraisa agrāku sākumu.' Lielākā daļa pacientu redz, ka pirmie simptomi parādās 30 gadu vidū vai 40 gadu sākumā, saka Perlmans. 'Tas acīmredzami ir cilvēka karjeras vai ģimenes dzīves maksimums, laikā, kad tam ir liela ietekme,' viņa piebilst.

Jums ģimenes vēsturē ir bijusi Hantingtona slimība vai noslēpumaina slimība.
Hantingtona gandrīz vienmēr ir iedzimta slimība. 'Dažreiz ir zināms, ka mutācijas rodas bez iepriekšējas ģimenes vēstures, bet tas ir neparasti,' saka Perlmans. Ja jums ir kāds no vecākiem vai vecvecāks, kuram bija šī slimība, jūs esat pakļauts riskam, un ģenētiskais tests var jums pateikt, vai jums ir mutācijas gēns. 'Ja jums būtu vecvecāki ar šo slimību, tā, iespējams, nebūtu diagnosticēta kā Hantingtona slimība,' viņa saka. Iepriekšējās paaudzēs HD simptomi bieži tika vainoti alkoholismā vai vienkārši 'trakošanā', viņa piebilst.

peldkostīmi sievietēm ar lielām krūtīm

Ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas palīdz novērst fiziskos un emocionālos simptomus. Tie ietver zāles un fizioterapiju. 'Pirmos 5 gadus pēc diagnozes noteikšanas pacientam var nebūt nepieciešama nekāda ārstēšana,' saka Perlmans. Bet otrajā 5 gadu periodā ārstēšana parasti kļūst nepieciešama. Viņa saka, ka pacienta fiziskā, garīgā un kognitīvā funkcija pakāpeniski pasliktināsies līdz viņu nāvei.

Lai gan tas ir drūms attēls, Perlmans saka, ka tiek meklētas labākas iespējas. Hantingtona pacientu populācija ir neliela, taču slimības raksturs pārklājas ar biežāk sastopamiem apstākļiem, piemēram, Alcheimera slimību. Viņa saka, ka izrāviens vienam var radīt labākus risinājumus citiem. Ir iemesls cerībai.